全世界每年約有800萬嬰兒有出生缺陷,其中30萬嬰兒因出生缺陷的并發(fā)癥而死亡。世界衛(wèi)生組織于2015年開始設立“世界出生缺陷日”,今年的3月3日是第8個“世界出生缺陷日”。作為出生缺陷的高發(fā)國家之一,早在2005年,我國就將每年的9月12日定為“中國預防出生缺陷日”,積極開展出生缺陷三級干預。
一級預防指孕前咨詢和檢查,主要指孕前進行優(yōu)生遺傳咨詢及檢查;二級預防指產(chǎn)前檢查,重點在于孕期保健及檢查;三級預防指新生兒疾病篩查,對于篩查出問題的新生兒能夠及早干預。
出生缺陷的病因主要有三方面,一是遺傳因素,如染色體、單基因等異常;二是非遺傳因素,如母體感染、生活方式和服用藥物等;三是致畸因素,如有害的物理、化學因素等。這三方面因素造成的出生缺陷,大多數(shù)是可以通過一級和二級預防來避免的。
神經(jīng)管畸形是一種嚴重的畸形疾病,主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。通過在備孕期和孕前3個月適量補充葉酸,可以大大降低發(fā)病率。另外,通過孕期超聲檢查,神經(jīng)管畸形也可以診斷出來。
21-三體是最常見的染色體異常,患兒主要表現(xiàn)為智力障礙和多發(fā)畸形,隨著孕期血清學篩查以及產(chǎn)前診斷的推廣,21-三體患兒的出生率在逐年下降。
“目前,對于有白化病、血友病、地中海貧血、苯丙酮尿癥(PKU)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、假肥大性肌營養(yǎng)不良(DMD)等遺傳病家族史的夫婦,可以通過胚胎植入前遺傳學診斷技術(第三代試管嬰兒技術)來生育健康的后代?!奔执髮W第一醫(yī)院生殖醫(yī)學·產(chǎn)前遺傳中心劉睿智主任介紹說。
每一個新生命的降臨都寄托了家庭的殷切期盼,希望育齡人群能夠重視孕前和孕期檢查,通過全社會的共同努力,減少出生缺陷的發(fā)生。
中國吉林網(wǎng) 吉刻APP記者 越明
關鍵詞: 遺傳因素 吉林大學第一醫(yī)院